[축산신문 김수형 기자] 농림식품기술기획평가원(원장 노수현)은 기술사업화지원사업을 통해 지원한 연구과제의 성과로, 크로넥스가 국내외 공동 연구진과 함께 국내 토종 미니 흑돼지를 활용한 안구피부백색증(Oculocutaneous Albinism, OCA) 질환 모델 개발에 성공했다고 밝혔다.

이번 연구는 크로넥스를 중심으로 충북대학교, 성균관대학교, 전남대학교, 안과질환 전문 CRO 나손사이언스, 미국 존스홉킨스 의과대학 등이 참여한 공동 연구로 수행됐다. 연구진은 멜라닌 생성에 핵심적인 역할을 하는 Tyrosinase(TYR) 유전자가 결핍된 형질전환 미니돼지를 제작해, OCA1형 안구피부백색증을 정밀하게 모사한 중대동물 모델을 확립했다.

안구피부백색증은 멜라닌 합성 효소 결함으로 인해 피부와 모발, 안구의 색소가 부족해지는 선천성 유전질환으로, 시력 저하와 안구 발달 이상을 동반한다. 이 가운데 OCA1형은 TYR 유전자 돌연변이로 발생하며 전 세계 OCA 환자의 약 50%를 차지하는 가장 흔한 유형이다.

연구진은 CRISPR/Cas9 유전자 편집 기술과 체세포핵이식(SCNT) 기법을 활용해 TYR 유전자를 정밀하게 제거한 미니돼지를 제작했다. TYR 유전자는 멜라닌 생성의 출발 단계인 티로신 산화 반응을 촉매하는 핵심 요소로, 유전자가 결핍될 경우 멜라닌 합성이 차단된다. 실제로 제작된 모델 돼지는 전신의 흰 털과 분홍색 홍채를 보였으며, 이는 인간 OCA1형 환자에게서 나타나는 주요 임상적 특징과 일치하는 것으로 확인됐다.

충북대 수의학과 현상환 교수, 성균관의대 김대식 교수, 전남대 문창종 교수 연구팀은 조직학적 분석과 분자생물학적 검증을 통해 멜라닌 생합성 경로 전반의 억제와 시각 관련 조직 내 색소 소실을 확인했다. 나손사이언스 박경호 박사 연구팀은 인간 OCA1 환자와 유사한 안과학적 병리 양상을 검증해 해당 모델의 유효성을 입증했다. 이번 연구 성과는 지난해 12월 24일 국제 학술지 ‘Scientific Reports’에 게재됐다.

농기평은 이번 성과가 국내 토종 제주 재래 흑돼지를 바이오의료용 모델동물로 개발해 글로벌 수출 품목으로 상용화할 수 있는 산업적 가능성을 보여준 사례라고 평가했다. 이상철 크로넥스 공동대표는 “전 세계 바이오의학 분야에서 활용되는 미니돼지 시장은 2023년 기준 약 35억 달러 규모로, 연평균 6.8% 성장이 예상된다”며 “현재 유카탄, 괴팅겐 등 해외 품종이 주로 사용되고 있으나, 제주 재래 흑돼지도 글로벌 수출형 미니돼지로 개발할 충분한 가치가 있다”고 말했다.

농기평 노수현 원장은 “이번 K-미니돼지 OCA1 모델 개발은 글로벌 수준의 중대동물 질환 모델을 국산 기술로 확보했다는 점에서 의미가 크다”며 “앞으로도 기술사업화지원사업을 통해 우수 연구성과의 사업화와 글로벌 시장 진출을 적극 지원하겠다”고 밝혔다.

축산신문, CHUKSANNEWS