이득환 교수(한경대학교)
최근 북미 및 유럽 축산선진국의 많은 연구자들은 소, 돼지 닭 등의 가축들에 대한 개량방법으로 분자유전학적 기술을 이용하는 방법들에 대한 연구가 폭발적으로 이루어지고 있으며 또한 미국 농무성에서는 동물 개체가 갖는 DNA정보를 이용한 육종가(유전체육종가) 추정치를 공개적으로 발표하고 있다. 따라서 본 논고에서는 유전체 육종가에 대한 이해를 돕고자 그 동안에 연구된 이론적 배경 및 연구역사와 현재의 산업적 적용가능성에 대하여 기술하고자 한다.
현대 유전학의 발전은 1865년 G. Mendel에 의하여 세포차원에서 생명체의 유전현상에 대한 이론이 밝혀지게 되었고 1953년 Watson과 Crick은 유전물질에 대한 입체구조를 밝히게 되었는데 이에 대한 화합물을 DNA라고 명명하였다. 현대 유전학에서 명명하는 DNA는 뉴클레오티드라는 화합물의 중합체인데, 여기서 단일 뉴클레오티드는 당, 인산 및 염기의 결합으로 구성된다. 염기는 4가지 종류중 하나로 이루어져 있으며 각각의 뉴클레오티드는 인접한 뉴클레오티드와의 결합으로 중합체를 이루어 DNA입체구조를 갖는다. 이러한 유전물질인 DNA에 있어서 사람의 경우에 약 32억개의 뉴클레오티드로 구성되어 있다고 추정되며 소의 경우도 사람과 유사한 수의 뉴클레오티드로 구성된다고 알려져 있다. 여기서 유전자라 무엇인가? 유전자는 DNA차원에서 평균 약 수십개~수천개의 뉴클레오티드 결합체 단편이 하나의 유전적 기능을 하는 것을 말한다. 이러한 DNA차원의 유전물질은 염색체 단위로 부와 모로부터 물려받으며 따라서 동일한 모양으로 항상 짝을 이루게 되고 동일종에서는 같은 수의 염색체를 갖는다. 예를 들면 사람의 경우는 23쌍의 염색체를 갖으며 소의 경우는 30쌍의 염색체수를 갖는다. 여기에 유전학적 특이 현상으로써 약 30억개의 뉴클레오티드중 약 0.1%(약 3백만개)의 뉴클레오티드가 개체마다 차이를 보이는데 이는 뉴클레오티드를 구성하는 염기가 다르기 때문이며(이를 SNP라고 명명한다) 이러한 차이는 개체마다 유전적 차이를 보이는 하나의 원인으로 해석된다.
분자유전학을 이용한 가축개량의 초창기에는 개체간의 특정부위의 화학적 DNA구조 차이가 개체간에 나타나는 표현값에 영향한다고 판단하여 이러한 지표, 즉 하나의 유전자마커를 이용한 선발을 시도하고자 하였다. 하지만 최근 표현형 값에 영향하는 요인은 DNA 단편의 특정부위만이 영향하는 것이 아니라 다수의 많은 DNA부위가 영항하고 있는 것으로 알려지게 되었다. 예를 들면 한우의 맛을 결정하는 근내지방도를 살펴본다면 근내지방도에 영향하는 화합물은 지방대사에 관여하는 물질, 단백질 대사, 호르몬, 소화관련 대사물질 등이 복합적으로 영향한다고 판단하게 되었으며 이러한 각각의 화합물은 각각의 유전자의 발현으로 표현되기 때문에 상당히 많은 유전자가 근내지방도에 영향하고 있음을 예측하게 되었다. 이러한 학문적 바탕으로 각각의 유전자내 또는 인접한 부위의 DNA 단편상에 개체간에 나타나는 차이를 복잡한 수학식을 이용하여 개체의 육종가를 예측하는 방법이 발표되었는데 이를 유전체육종가 추정방법이라 명명하게 되었다.
개체간에 DNA선상에 뉴클레오티드의 차이를 알아보는 방법은 DNA증폭을 통한 실험으로 알수 있는데 최근 미국 및 유럽의 회사에서 공학적 기법으로 KIT를 개발하여 제공하고 있으며 현재 소의 경우에는 5만개 SNP 또는 70만개의 SNP를 밝히는 KIT를 개발하여 시판 중에 있다. 근내지방도 또는 유량등과 같은 경제형질에 있어서 개체별 능력은 유전과 환경이 복합적으로 작용하여 표현되기 때문에 표현되어지는 값을 이용한 유전값은 통계적 수학식을 이용하여 추정되어야만 한다.
따라서 추정된 통계적 값의 정확도를 높이기 위해서 DNA정보과 표현형 정보를 갖는 개체를 무수히 많이 조사하여야 한다. 이론적으로 30억개의 뉴클레오티드중 개체간에 차이가 있는 뉴클레오티드의 유전적 차이를 100% 알 수 있다면 Mendel의 유전적 이론에 기초하여 자손의 유전능력을 예측하는데 유전체 정보만을 이용하여도 100% 예측할 수 있다고 해석된다. 하지만 이는 자료의 한계로 이러한 예측은 현실적으로 실현하기가 어렵다.
그러면 현실적으로 어디까지 가능한지를 살펴보자. 만일 한우 10만두 개체 전부에 대하여 5만개의 SNP정보와 근내지방도 성적을 조사하였다면 5만개의 SNP에 대한 유전적 효과를 약 70%이상 정확하게 추정할 수 있을 것으로 조심스럽게 예측할 수 있으며 이렇게 SNP 정보를 예측하였다면 송아지가 출생하였을 때, SNP정보를 수집하여 도축성적 없이 이들 정보만 이용한다고 하더라도 근내지방도의 유전능력에 대하여 70%이상의 정확도로 예측할 수 있으리라 기대해 본다. 이러한 분자유전기술을 이용한 미래의 예측방법을 인간의 맞춤형 예방치료 방법으로도 이용할 수 있을 것이다.
반면에 지금까지의 육종기술로는 부모 및 조부모등의 혈연관계가 있는 선조 및 방계친척의 근내지방도 성적과 혈통정보를 이용 할 때, 약 30%의 정확도로 표현형 정보가 없는 송아지의 유전능력을 예측할 수 있다.
